Симптом мора что это

Синдром, характеризующийся расщеплением губы, дольчатым узловатым языком, широким корнем носа, гипоплазией тела нижней челюсти полидактилией и синдактилией, а также проводящей глухотой, был описан Mohr и Claussen у 4 из 7 сибсов, а также Rimoin и Edgerton у 3 из 4 сибсов. Rimoin и Edgcrton разделили ротолице-пальцевой синдром на две самостоятельные, генетически различные нозологические формы. Одна из них наследуется Х-сцепленным: доминантным путем (OFD I), а другая — аутосомно-рецессивным путем (OFDII). Gorlin, Pindborg и Cohen представили обзор всех опубликованных случаев синдрома.

Клинические данные. Данные осмотра. При характеристике лица отмечают значительную гипоплазию скуловых дуг, верхней челюсти и тела нижней челюсти. Переносье широкое и уплощенное. Часто наблюдается срединное расщепление верхней губы, иногда наблюдается расщепление неба и языка. Описаны также жировые гамартомы и общая неподвижность языка.

Постоянным симптомом является двусторонняя ульнарная шестипалость на руках и двусторонняя полисиндактилия I пальцев. В немногих случаях отмечается пять пальцев с отклонением V пальца в сторону локтевой кости, синдактилией III и IV пальцев с дополнительными косточками в соединительной ткани пли с шестипалостью только на руках (Gorlin et al.).
Нервная система. В некоторых случаях наблюдается умственная отсталость. Отмечаются различные аномалии, такие, как микроцефалия, норэнцсфалия, мышечная гипотония и нарушения координации (Gustavson et al.).

Орган слуха. Один из 3 сибсов, описанных Rimoin и Edgerton, был мертворожденным; у 2 остальных была выявлена умеренная двусторонняя проводящая глухота. Другие аудиометрические тесты не описаны. У одного из сибсов при помощи тимпанотомии были выявлены врожденное уродство наковальни и недостаточность сустава между наковальней и стременем. Длинный отросток наковальни имел вид «тупой колбасы», а лентовидный отросток вообще отсутствовал. У его сестры также наблюдалась умеренная проводящая глухота. Тимпанотомия не производилась. Goldstein и Medina сообщили, что у обоих сибсов была проводящая глухота с 40% потерей слуха.
Вестибулярная система. Вестибулярные пробы не описаны.

Лабораторные данные. Рентгенограммы показали гипоплазию скуловых дуг и тела нижней челюсти. Остальные костные изменения, выявленные главным образом в конечностях (руках и ногах), так же как полидактилия и синдактилия, обсуждены выше.

Наследственность. В семье, описанной Mohr и Claussen, были больны 4 брата. Rimoin и Edgerton обнаружили среди 4 сибсов 3 больных. Goldstein и Medina выявили синдром у 2 из 3 сибсов. Некоторые другие примеры выявления синдрома у сибсов опубликовали Gorlin с сотр.. Так как родители во всех случаях были здоровы, аутосомно-рецессивпое наследование очевидно.

Диагноз. OFD I синдром характеризуется гипоплазией крыльев носа, преходящей сыпью па лице, тонкими извитыми волосами, нормальным слухом и Х-сцепленным доминантным наследованием с летальностью для мальчиков (Gorlin et al.).

Лечение. Расщепление губы, неба и языка может быть восстановлено хирургическим путем. Лишний палец может быть удален. Глухоту также можно лечить хирургическими методами, вставлением протеза вместо аномальных слуховых косточек. Можно также использовать слуховые аппараты.

Прогноз. Глухота является врожденной и не прогрессирует. Хотя у большинства больных продолжительность жизни нормальная, некоторые дети умирают от респираторных инфекций (Gorlin et al.).

Выводы. Синдром OFD II характеризуется: 1) аутосомно-рецессивным наследованием; 2) аномалиями лица с гипоплазией тела нижней челюсти, уплощением переносья и широко расставленными медиальными углами глаз; 3) аномалиями пальцев, включая полидактилию, синдактилию и брахидактилию; 4) дольчатый язык; 5) проводящую глухоту вследствие уродства слуховых косточек.

Источник

Рефлекс панического страха и рефлекс Моро

Два рефлекса, о которых мы сегодня поговорим, связаны друг с другом. Рефлекс парализующего (или панического, зависит от перевода) страха – РПС – возникает у плода еще в утробе матери в 1 триместре беременности. Он необходим для матери и плода в случае опасности: когда возникает стрессовая ситуация, ребенок в буквальном смысле «замирает», плацента ограничивает приток крови с гормонами стресса от матери, а у матери высвобождается ресурс для борьбы с внешним врагом и выживания (пресловутая реакция борьбы или бегства). В норме этот рефлекс интегрируется в известный многим рефлекс Моро, который активен у младенцев с рождения и до 4 месяцев. Рефлекс Моро также связан с реакцией на опасность, но уже родившегося ребенка. Ребенок реагирует на слуховую, зрительную и вестибулярную информацию (разводит руки в стороны, разжимает кулачки и потом сводит их назад, совершая обхватывающее движение). Однако в ряде случаев РПС и рефлекс Моро не гаснут, а продолжают быть активными. Факторы риска могут быть связаны с беременностью и родами (стрессы во время беременности, угроза выкидыша, преждевременные роды, кесарево сечение, родовспомогательные процедуры, асфиксия, гипоксия итд). Эти два рефлекса часто остаются активными в паре, т.к. биологически связаны. На практике бывает видно по профилю ребенка, что преобладает – р. Моро или РПС (будут разные «портреты» детей).

Последствия нарушения интеграции РПС и р. Моро:

Гиперчувствительность в слуховой, зрительной, тактильной модальности, а также возможна гравитационная неуверенность;
Может нарушаться зрительный контакт;
Нарушение обработки зрительной информации, «не видит» вещи прямо перед собой;
Избегание социального контакта, трудности коммуникации;
Низкая стрессоустойчивость;
Экспрессивные вербальные нарушения;
Зашкаливающая тревога, страхи, фобии, панические атаки;
Импульсивность, склонность к агрессии (р. Моро);
Трудности переключения в деятельности.

Как мы видим, последствия касаются различных сфер развития. И в этот «портрет» вписываются дети с РАС и дети с так называемой эмоционально-волевой незрелостью, тревожные дети.

Активные РПС и р. Моро затрудняют по «принципу падающего домино» интеграцию и других рефлексов, а также всю психолого-педагогическую коррекцию в целом. Это именно те дети, с которыми трудно наладить контакт, сформировать доверительный базис для занятий, дети, выбегающие из кабинета и устраивающие истерики. Поэтому с этими двумя рефлексами в первую очередь проводится работа по интеграции, а в дальнейшем уже проводятся последующие комплексы упражнений для других рефлексов.

Первый, у кого я диагностировала РПС и р. Моро, был мой сын. Это именно тот случай, когда я как мать «контейнировала — контейнировала, да не выконтейнировала». То есть для ребенка с РПС практически невозможно сформировать пресловутое «базовое доверие к миру» по Петрановской, поскольку панический страх к этому самому миру сформировался внутриутробно. Это стало для меня открытием. «Классическая» психология – прекрасный инструмент, но без работы с рефлексами психотерапия будет малоэффективной и длительной. И это не мистика и не эзотерика, а биология. К сожалению, русскоязычных источников по этим рефлексам я не нашла. Рекомендуемая книга на английском: The Symphony of Reflexes: Interventions for Human Development, Autism, ADHD, CP, and Other Neurological Disorders, автор Bonnie Brandes.

Для интеграции РПС и рефлекса Моро необходимо ежедневно выполнять комплекс специальных упражнений, которые активируют рефлекс, а затем гасят его. Эти упражнения я показываю на приеме и прошу родителей выполнять их каждый день. После 1 недели упражнений с сыном я уже вижу замечательный эффект. Егор стал лучше владеть своими эмоциями, увереннее общаться. Стало гораздо меньше истерик, улучшилась устойчивость к фрустрирующим факторам (в сторис я рассказывала, как мы ходили в пятницу к стоматологу). С ним намного легче стало договариваться.

Для записи на консультацию специалиста позвоните по телефону (812) 642-47-02 или заполните форму заявки на сайте.

Источник

Синдром Мора – Транебьерга — Mohr–Tranebjærg syndrome

Синдром Мора-Транебьерга
Другие названия	Синдром глухоты-дистонии-нейронопатии зрительного нерва, Глухота-дистония-синдром атрофии зрительного нерва, Синдром глухоты, прогрессирующий, со слепотой, дистонией, переломами и умственной отсталостью

Синдром Мора-Транебьерга наследуется по Х-сцепленному рецессивному типу.

Синдром Мора-Транебьерга ( MTS ) — это редкий Х-сцепленный рецессивный синдром, также известный как синдром глухоты-дистонии и вызываемый мутацией в гене TIMM8A . Он характеризуется клиническими проявлениями, начинающимися с потери слуха в раннем детстве, с последующей прогрессирующей дистонией или атаксией в подростковом возрасте , нарушением зрения с раннего взросления и деменцией с 4-го десятилетия и далее. Выраженность симптомов может быть разной, но обычно они прогрессируют до тяжелой глухоты и дистонии, а иногда сопровождаются корковым ухудшением зрения и ухудшением психического состояния.

СОДЕРЖАНИЕ

Признаки и симптомы

Mohr-Tranebjrg характеризуется множеством симптомов, влияющих на потерю слуха. У субъекта с Мором-Транебьергом к возрасту раннего детства, примерно к 18 месяцам, наблюдается быстрое прогрессирование предъязыковой или постлингвальной сенсоневральной тугоухости. Наличие слуховых симптомов характеризуется сохраненной отоакустической эмиссией, аномальной реакцией слухового ствола головного мозга, плохой речью и ухудшением слуховых симптомов даже со слуховыми аппаратами. Также могут появиться нейропсихологические проявления, возможно, состоящие из изменений личности, паранойи и умеренного интеллектуального дефицита. В подростковом возрасте может развиться медленно прогрессирующее двигательное расстройство, подобное гегенхальтену, дистонии или атаксии. У пациентов с синдромом Мора-Транебьорга снижается острота зрения, светобоязнь, приобретенный дефект цветового зрения и центральные скотомы, развивающиеся примерно в возрасте 20 лет и приводящие к более тяжелой слепоте к 30-40 годам.

Первым симптомом синдрома DDON является потеря слуха, вызванная повреждением нервов внутреннего уха (нейросенсорная тугоухость), которая начинается в раннем детстве. Нарушение слуха со временем ухудшается, и к 10 годам у большинства людей наблюдается его глубокая потеря слуха.

Люди с синдромом Мора Транебьерга в детстве имеют нормальное зрение, но у них могут развиться проблемы со зрением из-за разрушения нервов, которые передают информацию от глаз к мозгу (атрофия зрительного нерва). У больных может развиться повышенная чувствительность к свету (светобоязнь) или другие проблемы со зрением, начиная с подросткового возраста. Их острота зрения (острота зрения) медленно ухудшается, что часто приводит к юридической слепоте в среднем возрасте.

Генетика

Это состояние вызвано мутациями в гене TIMM8A. Этот ген расположен на длинном плече Х-хромосомы (Xq22).

Белок, кодируемый этим геном, локализуется в межмембранном пространстве митохондрий, где он выполняет функцию импорта ядерно-кодируемых белков во внутреннюю мембрану митохондрий. Как это создает клиническую картину, пока не ясно.

Тип наследования — рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой. Если носителем является самка, то потомство мужского пола имеет 50-процентную вероятность унаследовать болезнь, а потомство женского пола имеет 50-процентный шанс быть носителем. Если поражен самец, потомство мужского пола не наследует патогенную мутацию, а самки являются облигатными носителями.

TIMM8A также упоминается как DDP. Келер определил функцию гена DDP и пришел к выводу, что синдром Мора-Транебьерга является новым типом митохондриального заболевания, которое, скорее всего, вызвано дефектной системой импорта митохондриального белка.

Диагностика

Сочетание нарушения слуха и рецидивирующих инфекций из-за XLA у пациента мужского пола должно вызвать секвенирование гена TIMM8A . Нейровизуализация используется для подтверждения наличия церебральной атрофии. В случаях подозрения на ХГС; возможно тестирование на XLA.

Дифференциальная диагностика

Это длинный и включает

Прогноз

Прогноз плохой. Сочетание глухоты и слепоты серьезно влияет на общение, в то время как продолжающееся двигательное расстройство приводит к все более неустойчивой походке. Ожидаемая продолжительность жизни сильно варьируется и может варьироваться от смерти в подростковом возрасте (после быстро прогрессирующей дистонии) до тех, кто доживает до 60 лет.

Варианты лечения

Симптоматическое лечение

Лечение Mohr-Tranebjrg варьируется в зависимости от симптомов и развития этих симптомов с течением времени. Поскольку потеря слуха распространена среди пациентов с синдромом Мора-Транебьерга, слуховые аппараты, устройства или кохлеарные имплантаты рассматриваются во все более серьезных случаях.

Иммуноглобин

У пациентов с вторичными осложнениями синдрома внутривенный иммуноглобин может предотвращать инфекции при Х-сцепленной агаммаглобулинемии, наследственном заболевании иммунной системы, которое может снизить способность бороться с инфекциями. Точно так же людям с XLA следует избегать живых вирусных вакцин. Пациенты, достигшие совершеннолетия, должны регулярно проходить обследование у невролога для проверки развития возможных деменций и психиатрических проявлений.

Генетическое консультирование

Поскольку известно, что тип наследования по Mohr-Tranebjrg является рецессивным по X-хромосоме, генетическое консультирование считается полезным для семей с известными носителями. В случае, если носителем является самка, статистический риск наследования болезни потомством мужского пола составляет 50%, в то время как вероятность того, что потомство женского пола будет носителем, составляет 50%. Однако, когда носителем является самец, вероятность иметь потомство-носительницу женского пола составляет 100%, и потомство мужского пола не будет иметь никаких шансов унаследовать синдром. Из-за статистической вероятности того, что каждый пол наследует синдром, мужчины подвержены Mohr-Tranebjrg чаще, чем женщины. Женщины, несущие одну копию гена TIMM8A (описанного в разделе «Генетика»), обычно не страдают от этого заболевания, однако у них может развиться легкая потеря слуха и дистония.

История

Это состояние было впервые описано в 1960 году.

Эпидемиология

Распространенность синдрома Мора-Транебьерга (MTS) неизвестна. Известно более 90 случаев (в 37 семьях), но не все случаи описаны в литературе.

Источник

Симптом мора что это

МОРА СИНДРОМ

Смотреть что такое «МОРА СИНДРОМ» в других словарях: